因美纳:DRAGEN8482;4.2可实现更精确全面的基因组覆盖
昨日,因美纳宣布推出最新版本的DRAGEN#8482;软件,用于分析新一代测序数据。
因美纳软件和信息学副总裁Rami Mehio表示,DRAGEN 4.2将进一步提升二级分析的准确性和全面性。“DRAGEN能够执行高质量、快速、精确且全面的NGS分析工作流程,是支持医疗健康和科研工作的理想之选。”
据介绍,DRAGEN v4.2改进了遗传病病因变异的鉴定、药物发现和群体基因组学相关的分析流程,在最新功能中,全新的靶向检出程序能够进一步提升心血管疾病治疗和血型鉴定能力。DRAGEN 4.2的早期合作伙伴——休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心的Fritz Sedlazeck注意到了这一潜力。
Sedlazeck表示,DRAGEN 4.2是基因组学分析的一项重大飞跃,除了SNV检测,该软件还可以对多种变异类型进行检测,促进了对基因组样本的全面分析。“这些新功能包括治疗心血管疾病的新方法,例如针对LP的检出程序。针对该基因开展的研究已长达四十余年,这些功能为我们提供了更深入的见解。如今,我们可以通过这一可靠的工具获得全新发现。”
脂蛋白或称LP,是与心血管疾病相关且具有临床意义的新兴潜在危险因素。靶向检出与高水平LP相关的基因变异可以进一步推进临床研究,有助于开发检测和治疗方法。
在此版本发布之前,DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列测序平台中,该系列是因美纳最新以及产品家族史上功能最强大的测序仪。
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